精准医疗的世界,关于一般群众来讲,仍是一个生疏的存在,但它走进我们每个人糊口的速度之快,已大大出乎预期。

2015年1月份,美国总统奥巴马颁布发表精准医疗方案;9月份,美国国立卫生院公布了长达100多页的《精准医疗项目集群——成立21世纪医学研讨基金会》的白皮书。精准医疗疾速成为医学界存眷的核心。精准医疗的感化在于从微观层面寻觅到疾病的缘故原由和医治的靶点,而如何对疾病和特定患者停止个性化医治,提高疾病诊治与防备的效益,在此历程中需求哪些信息技术手腕的撑持?大夫有何实在需求?一系列的疑问劈面扑来。

在由英特尔主理的“数据阐发与精准医疗”活动上,英特尔医疗与生命科学事业部亚太区总经理俞毅、华大基因首席科学家李英睿、药明康德转化科学和诊断部初级副总裁茅予、美中宜和综合门诊中心CEO于莺别离从计较技术创新、基因测序技术发展、医治手腕开辟、和临床需求等角度解释了精准医疗。配合分享了精准医疗在我国的开展近况以及数据阐发等立异手艺在加快精准医疗发展过程中阐扬的代价。

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曾任北京协和医院外科医师、急诊科医师、现任美中宜和综合门诊中心CEO的于莺不只具有丰硕的临床工作经验,更目击了精准医疗和医疗信息化手艺给患者带来的福利。美中宜和综合门诊中心自成立伊始就开端跟梅奥协作,成立数据通道,引进梅奥先辈的精准诊断手艺和临床决议计划支持系统等。“在我们诊所真正开业的晚期,我们发明我们真正胜利的处所是让患者知道我们能够与梅奥停止转诊。”于莺说。

“大夫,我得了良性肿瘤,可是医治却碰到了很大的艰难。”听到这句话时,大多数大夫城市感应很震动,在各人的认知中,良性肿瘤是有着很大的救治期望的。于莺就碰着了如许的病人,因为肿瘤长在特别的位置,如第四侧脑室,虽是良性但常常因位置特别无从下手而招致无法治疗。在帮病人转诊到梅奥时,于莺又碰着了更大的艰难,“我们的患者到美国的医疗机构是不会有片子出来,它完整是一个带格局、便利网络传输和后续医疗机构拿到数据停止存储、阐发以至停止三维重建的片子,在国外都是相片性子的底片。”于莺说。病人数据传输的不流利给医治带来了宏大的未便。

“当我作为一个急诊科大夫,每天晚上看到这些肿瘤的患者,看到他们光怪陆离的医治计划时就十分烦恼和无奈。如许的癌症病人,我们的医治计划为什么不能统一呢?”于莺开端考虑用精准医疗为病人带来更好的医治计划。经由过程基因测序手艺能够很好地判定疾病,作为大夫如何判定这些数据的可靠性,这些数据跟病院的PACS体系有没有对接,这是摆在我们眼前的一个成绩。“我们作为一个私立医疗机构,会跟许多基因、智能医疗硬件停止协作,这个协作前提是什么?就是信息同享。”于莺注释道。将来,手艺将成为精准医疗的主要支持。

高机能计较助力基因测序技术发展

精准医疗不单需求丰硕的临床经历,还需求更壮大的基因测序技术支持。华大基因首席科学家李英睿从疾病防备、医治后等差别阶段对精准医疗停止解读,“假如一个疾病能够从防备上停止监控,在疾病后续的事情中停止有用的管理,把差别工夫点的数据停止联络后,那么精准医疗将得以开展。”

相对从前来说,由于手艺的进步,开端有一些办法可以来量化形貌生命。假如我们在生命发展过程当中将遗传基因的分子生物学数据、医学影像数据大概是电子病历数据、能够探究的情况数据、交际等所有这些数据放在一起,就能够相对比力量化地形貌每一个人。“我们如今有如许的时机,有如许的手艺,有如许的才能,能够开端量化形貌每个人的生命。这此中有一个很重要的点,就是如今对基因的剖析。”李英睿说。跟着这些信息的晓得,我们能愈加把生命把握在本人手上。“这些可以经由过程每个人综合的数据以及和其它人的比力以厥后成立的一个精准医疗的历程。”以肿瘤为例,新技术能够十分敏感地把血液内里肿瘤、DNA份子或它们的细胞抓出来,可以看到肿瘤晚期突变的旌旗灯号。在这个基础上,有可能在医学大概影象学没有发明肿瘤,大概没有肯定这个地方是肿瘤的时分,就可以在晚期诊断出癌症。

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当不幸患上癌症以后怎么办?“我们能够用生命的大数据系统理解癌症开展的纪律,可以最好地优化全部诊断计划和体系,让病人活得更安康、更恒久。”李英睿说,“每一个人的肿瘤有它差别的突变频谱,这也是为什么一样的医治手腕有时候会有效、有时候会没有用的缘故原由。为什么明天我们要谈精准医疗,就是由于每一个人是不一样的,我们必需要有法子可以针对每个病人的详细情况停止详细阐发。”病人病情的多样性,敦促着精准医疗快马加鞭地开展。

每一个人的DNA是由30碱基对构成的十分长的序列份子,30碱基对是什么观点?就是3G的数据。事实上在停止数据阐发时,凡是来说每一个人的数据都是TB以上级别的,假如把差别工夫点的数据停止联络,这类超摩尔定律开展的全局数据、频仍采样、及时计较对计较、存储和网络基础设施提出了更高的要求。“计算机系统是摩尔定律的开展,当有一个数据开展像生命科学超摩尔定律的话,一定成为一个新的瓶颈。这对计算机行业来说既是应战,更多也是时机,这也是为什么我以为英特尔会在精准医疗方面有十分大的潜伏奉献的缘故原由。”李英睿如是说。

据悉,英特尔至强融核协处理器(Xeon Phi)是面向高度并行的高机能计较(HPC)使用所推出的协处理器,可以供给多达 61个内核、244个线程和 1.2万亿次浮点运算机能,另外其他英特尔至强处理器架构利用一样的编程言语、并行模式、手艺和开发人员东西,具有迁徙便利、编程可移植等优势。能满意庞大的基因测序数据处置和高机能计较才能需求。

靶向药物成医治肿瘤的杀手锏

除了基因测序手艺外,细胞生物学也给肿瘤带来一个体外研讨的手腕。医疗机构能够用肿瘤细胞挑选新的药物,不消像从前一样,在没有细胞的基础上在病人身上停止实验。“肿瘤最底子的缘故原由是肿瘤基因、癌基因大概易癌基因所变成的突变,以至这些突变会使肿瘤进一步开展。因而,这些癌基因和易癌基因的突变成为药物的靶点,靶向医治降生。而靶向医治有突变的肿瘤细胞,即精准医疗。”药明康德转化科学和诊断部初级副总裁茅予引见道。

虽然肿瘤细胞的称号一样,但实际上一样一个器官的肿瘤细胞,在显微镜下是不一样的。好比肺癌细胞,固然都是长在肺构造内里,又被分为小细胞肺癌、非小细胞肺癌,非小细胞肺癌内里又分淋癌和腺癌。“恰是由于细胞不一样,以是发作的历程是不一样的,药物医治的结果也是不一样的。”精准医疗,对药物的结果要求也更高了。

“在一个肿瘤构造里,肿瘤细胞可能会有上千种突变,因为肿瘤基因组的不稳定,有些突变只是一些陪伴的征象。可是这里面必然是有一些枢纽的突变,好比EGFR的突变,这才是最底子,是停止靶向医治的靶点。”茅予说。在肺腺癌里,按照最重要的基因突变状况,能够把它分型,从前是用构造分型、病理分型,如今靶向药物呈现后,我们能够用份子分型。跟着靶向医治的成熟,靶向药物在临床试验中也曾经呈现了一些比力好的疗效。

“这部门药物能够在将来的一到两年里也会被核准,在肺腺癌内里有大多数病人都是需求靶向来医治的。有一些病人,像KARS突变,还没有好的药物,还有一些病人我们还找不到真正的基因突变,这是我们将来需求勤奋的标的目的。”将来精准医治将成为癌症的次要医治方法。

面临几千个差别的突变,如何找到那些枢纽的驱动基因的突变呢?“这就牵扯到生物学,牵扯到计算方法,来寻觅驱动基因的突变。有了全基因构造的阐发,有了驱动基因的判定,我们能够从靶向药物内里挑选一个针对于这个病人的驱动性突变的靶向药物,终极发生很好的疗效。”茅予说,“肿瘤医治未来的趋向必然是从准确计较开端,然后有一个精准的诊断,最初给我们带来一个精准的医治结果。”计较才能、信息化建立已成为精准医疗开展的“先行官”。

面临络绎不绝的癌症患者和烦复的医治计划,英特尔做出了本人的勤奋。“我们不断致力于鞭策包罗高机能计较、大数据阐发、云计较在内的多项立异,为生命科学研究和使用的开展、为提高医疗程度以终极惠及群众供给助力。”英特尔医疗与生命科学部亚太区总经理俞毅暗示,“我们估计,到2020年计较手艺的开展无望协助大夫在24小时以内完成精准医疗的次要历程,包罗基因序列检测、成果数据阐发、基于阐发的疾病诊断,和定制个性化医治计划。”

精准医疗不但改动个体化医疗,也会对全部医疗服务重构带来奇观,提出新的要求。另外,精准医疗另外一个表现是逐渐去中心化。跟着手艺的开展,从前一定要在以病院为中心范围内施行的医疗服务,如今能够发作在任何处所。响应的,去中心化的开展对精准医疗又提出更高的要求。“将来,50%的医疗服务可以在医疗机构里面获得实现,这对包罗信息技术在内的许多方面都提出了更高的应战。”俞毅说。

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2015年12月04日

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